Test génétique HFE

Depuis quelques années dans le mode de la biologie, un test génétique a été mis au point mais on ne peut déceler l’hémochromatose génétique en effectuant seulement ce nouveau test. La mutation C282Y du gène HFE est présente à l’état homozygote, cela permet de confirmer le diagnostic d’hémochromatose génétique. Cette recherche se fait sur du sang total, elle nécessite l’obtention d’un consentement écrit. Le test HFE doit toujours être un examen de seconde intention car l'information qu'il procure dépend du phénotype et son absence permet d’écarter l’hémochromatose génétique.

Pour le membre atteint de l’hémochromatose dans une famille, il suffit de réaliser une enquête pour savoir si le gène défectueux est présent chez les proches de cette personne et ainsi trouver les gens possédant la mutation.

Ce test est habituellement passé dans un laboratoire spécialisé dans les analyses de l'ADN. Dans plus de 95 % des cas d'hémochromatose typique, on observe la mutation spécifique du gène de l'hémochromatose. Il utilise la technique PCR (Polymerase Chain Reaction) pour trouver le gène dans le génotype de la personne.