Cas clinique 1

•Exposé

Monsieur R. âgé de 44 ans est hospitalisé pour la prise en charge d'un diabète mal équilibré. Ce dernier a été diagnostiqué à la suite d'un amaigrissement d'une dizaine de kilos en quelques mois. Chez ce malade, on peut noter l'absence de diabète familial, d'antécédents médicaux et chirurgicaux. L'interrogatoire a révélé une consommation de tabac et d'alcool modérée, ainsi qu'une baisse de la libido. A l'examen clinique, il existe un aspect hyperpigmenté* de la peau, des signes de féminisation avec dépilation, l'absence de troubles cardio-vasculaires et une fonction rénale normale. L'échographie abdominale montre une hépatomégalie (augmentation du volume du foie), et une hypertension. La fibroscopie ne révèle pas de varices*. En raison de signes biologiques de surcharge en fer, un test génétique a été effectué. La recherche de la mutation C282Y du gène HFE indique une mutation de type homozygote. L'ensemble des données cliniques et biologiques confirmant le diagnostic hémochromatose génétique, un traitement incluant des saignées hebdomadaires de 450 mL.

•Commentaires

Le diagnostic hémochromatose génétique chez ce patient a été posé assez tardivement. Ce cas rappelle que toute découverte de diabète, de surcharge en fer doit être examiné attentivement pour pouvoir décelée la cause.  Le traitement proposé a été parfaitement toléré et accepté ce qui a permis de respecter le rythme hebdomadaire des saignées. En 44 ponctions de 450 mL, la ferritine a atteint une concentration de 340 μg/L et le coefficient de saturation est passée à 75%. Le traitement sera poursuivi jusqu'à obtention d'une sous-normalisation des paramètres du sang, soit une ferritine inférieure à 50 μg/L et un coefficient de saturation entre 20% et 30%. Par la suite, un traitement subsidiaire sera instauré à raison d'une saignée toutes les deux semaines, puis d'une saignée par mois. La fréquence sera encore réduite en fonction du bilan martial (contenance en fer dans l'organisme).

Le cas clinique 3 est basé sur le fait que le traitement est interrompu pour cause d'abandon ou de découragement et que cela entraine différentes complications qui vont contraindre le patient à poursuivre celui-ci sur une durée plus longue que celle qui était définie au départ.