Recherches et associations dépendants de l'hémochromatose
L'hémochromatose est une maladie dont le seul nom fait peur à entendre. En effet, cela pourrait être l'explication qui fait qu'elle est peu connue chez les médecins ou dans notre société. Il faut avouer que le nom ne lui convient pas car il ne caractérise en rien la surcharge en fer (qui est sa fonction principale). L'hémochromatose pose un problème de santé publique car c'est l'une des plus fréquentes maladies génétiques et elle reste trop souvent non diagnostiquée. Elle peut être à l'origine d'une mortalité et d'une morbidité considérables à l'âge adulte.
Maintenant parlons un peu recherche pour comprendre comment, on s'est mis à mieux connaître la maladie. Au début des années 70 à Rennes, les professeurs Simon et Bourel s'intéressent à l'hémochromatose, dont la cause semble être l'alcoolisme (on la nomme parfois "l'hémochromatose arrosée"). Ils démontrent en 1975 avec les professeurs Genetet et Fauchet que l'hémochromatose est une maladie génétique.
En 1996, une jeune société californienne de biotechnologie, Mercator Genetics, a découvert le gène HFE sur le chromosome 6. Pour l'instant, seule la mise en évidence de la mutation C282Y à l'état homozygote peut être considérée comme un test diagnostique sans ambiguïté.
En France on poursuit les recherches avec les chercheurs français (Christelle Pigeon, Pierre Brissot et Olivier Loréal à Rennes et Gaël Nicolas, Sophie Vaulont et Axel Kahn à Paris) qui ont découvert un lien entre l’hepcidine et le métabolisme du fer, et qui ont démontré le rôle régulateur de cette protéine dans ce métabolisme. Il est évident que l'on peut établir une connexion entre l'hémochromatose et cette découverte, cela pourrait nous aider dans le futur pour le traitement de cette maladie.
Comme chaque maladie en France, l'hémochromatose possède sa propre association pour la faire connaître. L'Association Hémochromatose France est crée à Nîmes en 1989 par un malade, M. Pierre-Marie MOREL. En juin, il se déroule plusieurs journées un peu partout en France au profit de l'association pour faire connaître la maladie, informer le grand public et les médecins, aider les malades en détresse et faire évoluer la situation. Ces journées permettent à ceux qui ne savent pas pourquoi ils souffrent, de peut-être trouver une solution à leur mal et surtout d’entamer un traitement. Elles permettent également à plus de 30 villes françaises d’accueillir professeurs, spécialistes, patients qui interviendront lors d’une conférence et elles se veulent être avant tout une prise de conscience collective. C’est pourquoi l’Association Hémochromatose France oriente le public vers un dépistage massif lors de ces journées et grâce à cela la maladie doit reculer comme dit l'objectif de l’Association Hémochromatose France : « Mieux connaître la maladie pour mieux la combattre ».