Les symptômes de la maladie

Ainsi, il existe trois stades majeurs de gravité croissance de la maladie mais il faut souligner que l’histoire naturelle de l’hémochromatose n’étant pas linéaire, le passage de l’un à l’autre est loin d’être constant. Les formes peu exprimées de la maladie sont donc possibles de nos jours en raison d’un diagnostic de plus en plus précoce lié à une meilleure connaissance de la maladie et à des bilans biologiques et des enquêtes familiales systématiques. Durant les vingt premières années de vie du malade, le défaut génétique conduit à l’accumulation du fer dans l’organisme (cœur, foie, peau, pancréas, rate,…). Cette période est appelée la prédisposition génétique. Puis entre 20 et 40 ans la surcharge en fer apparaît mais ne déclenche aucun symptôme : c’est l’expression biochimique. Suite à cela, si la maladie n’est pas traitée, le fer s’accumule d’avantage et des signes (symptômes) de l’hémochromatose apparaissent vers l’âge de 40 ans, cela correspond à l’expression clinique. Un individu peut donc présenter une maladie de l’hémochromatose sans avoir une expression clinique de la maladie si celle-ci est découverte suffisamment tôt. Attention toute forme majeure d’hémochromatose chez un sujet homozygote C282Y doit faire rechercher un cofacteur acquis ou génétique de surexpression. Cependant il est difficile de détecter directement la maladie pour plusieurs raisons :

-d’une part parce que les manifestations cliniques (symptômes) peuvent être absentes pendant des années notamment en ce qui concerne les 30 premières années de la vie d’un individu puisque que l’hémochromatose évolue lentement sur plusieurs années.

-d’autre part, il existe divers signes précoces qui évoquent la maladie mais qui ne sont pas spécifiques à celle-ci c’est pourquoi beaucoup de personnes n’identifient pas directement leur maladie.

Détaillons plus précisément les différents symptômes qui peuvent apparaitre lors de l’expression clinique. Ces symptômes sont variés, propres à chacun et on peut découper cette période en deux parties.

Dans la forme évoluée de la maladie on peut observer :

- une asthénie, c'est-à-dire une fatigue chronique non expliquée.

-  des troubles sexuels (érection, libido, aménorrhée).    

- des arthralgies qui sont des douleurs articulaires, notamment au niveau des mains et des deuxièmes et troisièmes doigts. On dit généralement que l’on a des « poignées de main douloureuses » mais elles peuvent également être présentes aux chevilles, aux genoux,… (Sur la photo 1, les doigts numéros 2 et 3 sont atteints, en effet on remarque une disparition de l’interligne articulaire ainsi qu’une densification des os et des vacuoles osseuses)

-  une mélanodermie qui est un changement de couleur de la peau : on parle de «brunissement», le visage, les articulations deviennent grisâtres (sur la photo 2, le visage et quelques parties découvertes de la peau sont atteintes de mélanodermie).

- une modification de la structure de la peau : squameux (peau écailleuse, déformée, voir photo 3), avec chute des cheveux et des poils.  

On peut observer radiologiquement toutes sortes de déformations des doigts : chondrocalcinose (inflammation douloureuse liée à l’imprégnation par du calcium des cartilages articulaires), arthropathie sous-chondrale (pincements articulaires et condensation osseuses) et déminéralisation (perte des sels minéraux de l’organisme).

•Dans la forme encore plus avancée de la maladie on peut également observer d’autres formes de complication. Le foie, le pancréas, le cœur, les articulations et l'hypophyse (glande du cerveau) sont les organes les plus atteints :

-au niveau du cœur : troubles du rythme cardiaque et symptômes d'insuffisance cardiaque

- au niveau du foie : mauvais fonctionnement de l’organe ce qui peut provoquer une cirrhose avec un risque de l’apparition d’un cancer.
- au niveau du pancréas : diabète secondaire (souvent insulinodépendant, qui impose la mise sous insuline) du à un défaut de contrôle de la glycémie (taux de sucre dans le sang).

- au niveau de l’hypophyse : entraîne des pertes de la mémoire, des sauts d’humeurs, troubles sexuels, ménopause prématurée…                                                                                                      

Schéma représentant la glande hypophyse, https://fr.questmachine.org/wiki/Les_maladies_de_l_hypophyse

Schéma récapitulatif sur les manifestations de l’hémochromatose:

Schéma récapitulatif, venant du diaporama du site https://www.hemochromatose.fr/la-maladie/nos-videos.html

D’après le tableau présentant la fréquence des signes et symptômes lors d’une hémochromatose clinique, réalisé par l’université de Nantes, nous avons réalisé un diagramme afin de visualiser au mieux ces différentes fréquences symptomatiques :