L'exemple de l'hémochromatose génétique

Cette maladie génétique humaine est due à la présence d’un gène spécifique que l’on notera h réparti indépendamment du sexe. On suppose que seuls les porteurs de la combinaison homozygote hh développent la maladie. Les porteurs de la combinaison hX (ou X désigne un allèle autre que h) sont des porteurs sains. De plus, on suppose que la gravité de la maladie est telle que les personnes atteintes n‘ont pas la possibilité de procréer. La maladie ne pourra apparaître que lorsque les deux parents sont hétérozygotes de type hX.

Le premier problème est de calculer la proportion s de porteurs sains dans la population, connaissant la proportion f de malades.

Si tous les couples de parents sont équiprobables, c'est-à-dire qu’ils possèdent la même probabilité de transmettre leur gène aux générations futures, on peut construire l’arbre ci-dessous :

Dans le cas ou les personnes malades peuvent avoir des enfants et en supposant encore que tous les couples de parents sont équiprobables, il faudrait ajouter une troisième branche hh aux deux derniers niveaux de l’arbre ci dessus. On va résumer les situations possibles et leurs probabilités (P) dans un tableau :

Dans chaque cellule de ce tableau on lit la probabilité de la combinaison correspondante (1ere ligne) au génotype des parents, ainsi la probabilité que l’enfant soit malade sachant que l’on est dans la combinaison du génotype des parents.