Petite approche de la loi Hardy-Weinberg

La loi de Hardy-Weinberg permet, sous certaines conditions, le calcul des fréquences génotypiques à partir des fréquences allèliques. C'est-à-dire le calcul des fréquences d’apparition des gènes chez un individu à l’aide des fréquences d’apparition de leurs allèles (versions d’un gène).

Soient H et h deux allèles du gène HFE, avec h, l’allèle portant la mutation C282Y à l’origine du disfonctionnement de la protéine hepcidine en cause dans la maladie génétique de l’hémochromatose. H est l’allèle dominant et h, l’allèle récessif.

On définit :

p, la fréquence de l’allèle H : 0 ≤ p ≤ 1

q, la fréquence de l’allèle h : 0 ≤ p ≤ 1   et p + q = 1

Avec une répartition identique des fréquences allèliques chez les hommes et  les femmes, soit:
hommes (p ; q) et femmes (p ; q).

S’ils procréent on obtient :   

 (p + q) ² = p² + 2pq + q² = 1

Avec :
p², la fréquence du génotype HH pour un sujet HOMOZYGOTE
2pq , la fréquence du génotype Hh pour un sujet HETEROZYGOTE
q² , la  fréquence du génotype hh pour un sujet HOMOZYGOTE

On considère que ces fréquences sont constantes au fil des générations.
Ainsi pour une hérédité autosomique récessive avec les allèles H et h, de fréquences allèliques p et q on a :

Le sujet de phénotype h est donc atteint de la maladie de l’hémochromatose. Nous utilisons ces formules implicitement, en génétique formelle et en génétique des populations confondues, sans se préoccuper habituellement si, et sous quelles conditions, elles sont applicables.

Tableau récapitulatif :

https://www.lepetitsitesante.fr/Documents/Dossiers/120316_hemochromatose.pdf